肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在台州准备开始或正在接受治疗的女士,希望找到更精准的用药方向。
- 治疗后担心体内有微小残留,希望进行定期监测的女士。
- 考虑使用靶向或免疫治疗方案,需要了解相关基因靶点的女士。
- 希望评估同源重组修复功能,判断是否适合PARP抑制剂治疗的女士。
- 希望通过PD-L1、TMB等指标了解自身免疫治疗潜在获益的女士。
- 主治专业人员建议进行深入基因分析,以制定个性化管理方案的女士。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。它不只看表面,而是深入解读肿瘤细胞的‘生命密码’。这项检测主要分析两个核心部分:一是对近2万个基因的外显子区域进行全面扫描,重点解读其中888个与肿瘤关系密切的核心基因,寻找可能驱动肿瘤生长的基因变化,包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分已知的融合基因。二是评估与免疫治疗相关的关键指标,如PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。它能帮助您和专业人员了解肿瘤的‘个性’,比如是否存在适合靶向治疗的‘靶点’、评估免疫治疗的可能收益、以及判断PARP抑制剂这类药物的敏感性。它就像一个高级的侦查系统,提供非常丰富的信息。但同时,它并非万能,主要基于提供的样本进行分析,结果需要由专业人员结合您的整体情况来综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测过程本身对您来说非常便捷。核心是需要一份合适的样本,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种提供。这通常不涉及额外穿刺,大多利用您过往检查中已留存的组织样本或抽取一管血液。采样过程与常规操作无异,无需特意空腹。在台州,您可以联系合作的机构,他们会指导您如何准备或寄送样本。整个采样环节通常很快,疼痛感与常规抽血或活检类似。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,确保数据可靠。报告中的分析基于大量的科学研究和数据库比对。但需要理解的是,任何检测技术都有其检测极限,对于极低比例的基因变异可能存在漏检可能。基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代专业人员的综合判断。如果检测结果指向某些特定的情况,专业人员可能会建议结合其他检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费服务,台州的医保政策暂不支持报销。
- 总费用为28800元,建议在检测前确认具体的费用详情。
- 请务必与您的主治专业人员充分沟通后再决定是否进行检测。
- 选择合适的样本类型至关重要,请根据专业指导提供。
- 若寄送样本,请使用实验室提供的专用寄送包,确保样本安全。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因实际情况略有浮动。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续参考。
- 检测结果具有重要的参考价值,但所有治疗决策需由您和您的主治专业人员共同制定。
用户评价 (8条,均分4.9)
我爸是结直肠癌,当地医院只做了几个常见基因检测,没找到靶点。抱着试试看的心态做了这个全外显子套餐。结果真的找到了一个罕见的融合基因,有对应的临床试验可以申请!解读老师非常专业,不仅解释了基因,还详细指导了我们如何准备材料去联系临床试验中心。感觉打开了一扇新的大门。
机构回复
感谢您的分享。全外显子测序的优势正在于能发现罕见、新发的变异,为常规检测阴性的患者带来新希望。我们很荣幸能协助您找到临床试验线索,团队会持续关注相关进展,祝申请顺利!
报告内容很全,但刚开始寄来的纸质版报告装订有点简陋,边角都折了。我反馈后,他们马上道歉并重新用硬壳文件夹精心装订了一份寄给我,还附了小卡片。这种重视用户体验的态度值得点赞。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的初印象!报告的呈现方式是我们服务的重要一环,我们已经改进了包装和寄送流程,确保报告完好、郑重地送达您手中。感谢您的督促!
第一次接触基因检测,好多术语。你们的公众号里有好多漫画科普文章,我看了好几篇才有点概念。咨询顾问也是,从最基础的概念开始讲,没嫌我小白。这种愿意做科普、降低认知门槛的态度,我觉得特别好,是真正为用户着想。
机构回复
很高兴我们的科普内容能对您有帮助!让复杂的基因知识变得易懂,帮助大家做出知情选择,是我们一直在努力的方向。感谢您的用心与认可!
检测结果对我后续用药指导很关键,但我对其中一项指标的意义一直没弄明白。后来他们竟然安排了一次线上视频会议,由一位资深的医学专家单独给我讲解了20分钟,直到我彻底明白。这种深度服务,五星好评。
机构回复
感谢您的认可!复杂信息的理解至关重要,我们愿意通过更直接、深入的方式进行讲解,确保您完全知情。您的理解是对我们专业服务的最好回报。
给患胃癌的亲人做的,结果发现一个少见的靶点,有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责,有问题随时能找到人。虽然花费不小,但觉得是为生命投资,非常值得。
机构回复
‘为生命投资’,感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇,正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果!
隐私保护方面确实没得说,很严谨。但报告内容对于非专业人士来说有点难懂,尽管有咨询师解读,但事后自己再看,还是一堆术语。希望能附一个更通俗的‘结论摘要版’,让家属和病人自己能快速抓住核心。
机构回复
非常中肯的建议,感谢您!我们已计划在报告首页增加‘核心发现与建议摘要’板块,用更通俗的语言呈现关键信息。您的需求是我们改进的方向。
检测本身很专业,但我想特别夸一下咨询体验。我因为甲状腺结节准备手术,想看看有没有相关风险。预约的遗传咨询老师特别温柔,知道我紧张,聊的时候不仅讲医学知识,还会宽慰我,说现在技术先进,很多情况都有应对策略,让我压力小了很多。这种有人文关怀的咨询真的很难得。
机构回复
您的认可让我们倍感温暖。我们相信医学检测不仅是技术,更是与人的连接。我们的咨询师团队都经过专业与沟通的双重培训,旨在提供有温度的支持。感谢您注意到我们的用心。
我是肿瘤患者,自己看得懂一部分报告。你们报告里对‘证据等级’的标注特别清楚,比如‘FDA批准’、‘NCCN指南推荐’、‘个案报道’等,让我能清楚地知道哪些建议是成熟的,哪些是探索性的,有助于理性决策。
机构回复
为您专业的学习和理解能力点赞!清晰标注证据等级,正是为了帮助您和医生权衡不同选项的可靠性,做出更明智的选择。感谢您对我们严谨性的认可。
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