产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求)，辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等，指导优生优育
样本类型
羊水；母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在台州医院产检时，医生根据B超或血清学筛查提示风险增高的孕妈妈。
- 年龄超过35岁，希望在台州获得更全面染色体筛查的孕妈妈。
- 夫妇一方有染色体异常，或生育过异常宝宝，再次备孕的家庭。
- 在台州产检发现胎儿结构异常，希望查明潜在染色体原因的孕妈妈。
- 有反复流产或胎停育史，希望排查染色体因素的夫妇。
- 无创DNA检测提示高风险，需要进一步确认的孕妈妈。
这个检测能查出什么？
如果把宝宝的遗传信息比作一本由46章（染色体）组成的生命之书，这项检查就像一个精细的校对程序。它主要查看两方面：一是章节数量对不对，有没有多印或少印了整章（染色体数目异常，如唐氏综合征）；二是章节内部有没有较大篇幅（通常指100kb以上）的错页、漏印或重复印刷（染色体结构异常，如微缺失/微重复综合征）。这项技术能发现许多传统方法可能遗漏的细微“印刷错误”。但需要注意的是，它主要关注染色体层面较大范围的结构和数量变化，对于单个“字词”的错误（单基因病）或某些非常复杂的重排，检出能力有限，也不是针对所有遗传病的全面筛查。
检测过程麻烦吗？
采样方式根据您的具体情况和医生建议选择。一种是抽取少量羊水，由台州合作医院的产科医生在B超引导下安全操作，过程类似打针，会有轻微的酸胀感，通常几分钟完成。另一种是抽取您的外周血，就像普通的抽血检查，无需空腹。两种方式在台州的指定机构均可完成。部分机构也支持在医生安排下，将样本通过专业冷链邮寄至检测中心，方便异地或行动不便的您。
结果准确吗？安全吗？
该技术基于高通量测序，对于检测目标范围内的染色体数目和大片段结构异常具有很高的准确性。羊水样本直接来源于胎儿，结果更为直接。外周血检测属于筛查性质，若提示异常，通常建议通过羊水穿刺等介入性方法进行最终确认。整个检测过程在专业实验室内完成，仅对样本进行分析，对您和宝宝的身体没有额外影响。需要了解的是，任何检测都存在极低的技术误差可能，且无法检出所有类型的遗传异常。如果结果提示异常或存在疑问，检测方会提供专业的遗传咨询解读服务，协助您和医生进行下一步决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与产检医生充分沟通，了解检测的适用范围与局限性。
- 采样前无须特殊空腹，保持正常作息与情绪稳定即可。
- 如选择羊膜腔穿刺，术后需在医院观察休息片刻，并遵医嘱注意休息。
- 请准确填写个人信息及联系方式，确保报告能准确送达。
- 报告出具后，建议在医生或遗传咨询顾问帮助下解读结果与后续步骤。
- 请妥善保管检测报告，可作为您未来孕育健康宝宝的重要参考依据。
- 检测费用需自付，不支持医保报销，请提前了解各台州机构的具体收费。
- 若对流程或结果有任何疑问，请及时联系为您服务的咨询顾问或机构。
用户评价 (8条，均分4.5)
看到账单时确实肉疼了一下，但仔细算算账：如果分开做CNV和STR，总价更高还麻烦。现在一次抽血全搞定，省心。而且保险给报销了一小部分，最后自付的比预想的少。服务很专业，护士抽血手法好，体验不错。
机构回复
谢谢您的精打细算和肯定！我们致力于提供集约化检测方案，就是为了让客户在获得全面信息的同时，也能享受更优的整体价格和便捷的服务体验。很高兴我们的细节服务也获得了您的认可！
孕中期做的，最满意的是采样包可以直接寄到家附近的合作诊所，不用我大着肚子跑很远。采样点环境干净，人也不多，整个过程不到十分钟，特别适合我这种怕麻烦的孕妇。
机构回复
很高兴我们的合作网点服务为您提供了便利！我们布局广泛的采样点就是为了最大化提升孕期检测的便捷性与舒适度，感谢您的选择与分享！
我是比较纠结的人，同一个问题可能会换种方式问两遍。咨询师小姐姐完全没有敷衍，每次都认真重新回答，还夸我想得细致。这种被认真对待的感觉，对玻璃心的孕妇来说太重要了。
机构回复
感谢您的信任。孕期多思多虑是人之常情，能为您细致、耐心地解答每一个问题，是我们的荣幸。您的安心和满意，就是我们服务的最大意义。请继续保持愉快心情哦！
提交样本后正好赶上国庆假期，担心会延误。客服提前告知了假期安排，并承诺假期后第一个工作日优先处理。果然，节后第二天就出报告了，承诺的都做到了，这种靠谱的售后跟进让人很放心。
机构回复
感谢您的理解与好评。即使在节假日，我们也会提前规划并透明告知，确保服务承诺的兑现。您的放心，是我们前进的动力。
28岁孕妈，选了含STR的套餐。感觉他们的宣传资料和知情同意书设计得清晰明了，不是那种密密麻麻吓人的小字。签同意书前，护士还特意留出时间让我提问，感觉很规范。
机构回复
感谢您的反馈。规范的知情同意是尊重客户权益的体现。我们不断优化文件设计和服务流程，力求让您在充分知情的前提下，安心做出选择。
我是遗传咨询后决定做的检测。最让我印象深刻的是报告速度，说15个工作日，实际上第10个工作日就邮件通知了。准确性我觉得是底线，他们做到了。报告里不仅给结果，还把相关文献和数据库的链接附上了，显得很专业很透明。
机构回复
感谢您的评价！我们承诺的周期是保守估计，通常会尽力提前完成。附上权威数据源链接是为了让您和您的医生能追溯信息来源，这也是我们专业性和透明度的体现。
检测本身很重要，采样过程也顺利。只是觉得全套价格偏高，虽然包含了STR觉得更全面，但如果能有个基础版（不含STR）的选项，给不同需求的家庭多一个选择，可能会更好。
机构回复
感谢您从用户角度提出的建设性想法。关于产品组合的配置，我们一直基于临床必要性考量。您的建议我们会反馈至产品部门进行深入研究，再次感谢您的真诚分享！
检测不错，报告也详细。就是等待报告的时间比预想的要长几天，那段时间有点焦虑，天天刷页面。如果能再加快点出报告的速度，哪怕价格稍微高一点点，我也愿意，毕竟等待的滋味不好受。
机构回复
非常理解您等待时的焦虑心情，对此我们深表歉意。为了保证分析的准确与严谨，每一步都需要充足的时间。我们已经持续优化流程，未来会努力在保证质量的同时提升效率。感谢您的理解与支持！
相关搜索
靖江万核亲子鉴定中心
浙江省台州市温岭市松门镇育英南路186号
